Выявление предрасположенности к онкологии

Согласно статистическим данным, онкологические заболевания являются одной из наиболее часто встречающихся причин смертности. Их опасность в том, что на начальных стадиях ярко-выраженные специфические симптомы отсутствуют, когда лечение более доступно и эффективно. На запущенных стадиях они способны привести к значительному снижению качества жизни и, как следствия, ранней смерти.

Информация о состоянии здоровья и возможных рисках содержится в наших генах. Это некая генетическая карта здоровья. Установление генетического риска патологий – неотъемлемая часть здорового образа жизни. Для одних патологий генетика играет решающую ведущую роль, а для других проявляется при влиянии внешних факторов. За счет скрининга генетических патологий и оценке вероятности развития мультифакторных болезней удается значительно помочь их профилактике и терапии. Частота встречаемости наследственных мутаций при различных видах новообразований злокачественного характера:

• 19% рак яичников;

• 15% рак кишечника;

• 11% рак желудка;

• 10% рак молочной железы;

• 8% рак предстательной железы.

Многие люди интересуются, как выявить предрасположенность к раку. Для этого разработан специальный анализ, отличающийся высокой точностью. Основной акцент данного анализа заключается в том, что при поломке в определенном гене человек имеет вероятность развития или риск передачи этого гена своим будущим детям. Рассмотрим подробнее все способы, позволяющие обнаружить злокачественные новообразования на ранней стадии и выявить генетическую предрасположенность к онкологии.

Методы диагностики онкологии

Рак – серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Самым эффективным способом борьбы с раком является его своевременное обнаружение (на ранней стадии). Чтобы достоверно поставить диагноз пациенту назначают ряд исследований. Лабораторная диагностика позволяет установить, с каким органом связаны возможные проблемы.

При наличии симптоматики часто прибегают к инструментальным исследованиям. На первичном приеме специалист собирает анамнез, проводит визуальный осмотр и пальпацию. На основании полученных данных и жалоб самого больного назначают необходимые анализы. Ниже представлены основные способы диагностики:

• анализы на присутствие онкомаркеров. Онкомаркеры являются особыми веществами, присутствующими в крови и моче у человека со злокачественными новообразованиями. Этот способ подходит для диагностики опухолей даже на ранних стадиях;

• общий и биохимический анализ крови. Это вспомогательный метод, на основании только результатов крови нельзя поставить диагноз «рак». При новообразованиях, локализирующихся во внутренних органах, зачастую снижается гемоглобин;

• генетический анализ на предрасположенность к раку. Его сущность заключается в исследовании генов, которые отвечают за борьбу с подобными патологиями. Если гены работают неправильно, не выполняю свое предназначения, то риск развития опухолей значительно повышается;

• ультразвуковое исследование. За счет использования свойств звуковых волн, специалист может обнаружить изображение новообразования, а в некоторых случаях и с точностью установить по имеющимся признакам его злокачественность или доброкачественность;

• рентгенографическое исследование. К данной методике прибегают при подозрении на рак легких. Однако она не дает результата со 100% точностью, поскольку новообразования диаметром менее 2 мм не удается заметить на полученных снимках;

• магнитно-резонансная томография. Благодаря магнитно-резонансной томографии удается получить подробную информацию о состоянии мягких тканей, обнаружить новообразование и с высокой точностью установить ее локализацию;

• эндоскопическое исследование. К этому способу прибегают при подозрении на рак желудка. Внутрь пищевода вводят устройство с датчиком на конце, который все отображает на экране.

Особенности биохимического анализа

Биохимический анализ крови отображает ряд важных показателей. Кровь забирают из вены утром и натощак, чтобы получить достоверный результат. Для обнаружения злокачественного процесса наиболее важны следующие показатели крови:

• общий белок. Новообразования злокачественного характера активно потребляют белок, поэтому его уровень в крови существенно снижается. При этом пациенты часто утрачивают аппетит, за счет чего белок перестает поступать в организм в достаточном количестве;

• билирубин. Это желчный пигмент, его повышение возможно при повреждении печени, в частности, при злокачественном поражении;

• мочевина. При нарушении функционирования почек или активном распаде белка в крови отмечается значительное повышение мочевины. Это часто связано с опухолевой интоксикацией или распадом опухолевой ткани;

• фермент аланин-аминотрансферазы (АлАт). Данный фермент способен повышаться при опухолевом поражении печени;

• уровень сахара в крови. Изменение показателя зачастую связано с опухолевым процессом. Чаще всего поражение затрагивает молочные железы, легкие, печень и органы репродуктивной системы.

Анализы на онкомаркеры

Помимо генетического анализа на предрасположенность к онкологии, пациенту часто назначают прохождение анализов на онкомаркеры, которые выявляют рост злокачественных клеток на первоначальном этапе их развития. С помощью данного исследования выявляют специфические белки и химические соединения, наличие и концентрация которых в крови могут быть обусловлены наличием новообразованием злокачественного характера. Для каждой конкретной онклогической патологии предусмотрен специфический маркер.

В первую очередь, назначают анализ на онкомаркер са 125. С его помощью удается обнаружить наличие рака или метастазов в яичниках. У здоровых людей показатель данного маркера будет равен (или близок) к нулю. В том случае, если он будет превышен в несколько раз, велика вероятность наличия злокачественного новообразования. Иногда анализ дает ложный результат. К примеру, в первый триместр беременности показатель всегда повышен.

Еще одно важное исследование – анализ на онкомаркер РЭА (раковый эмбриональный антиген), который представляет собой белково-углеводное соединение. Если он присутствует в незначительных количествах, причин для паники нет. Однако сильное превышение нормы говорит о возможном наличии раке толстой и прямой кишки и внутренних органов (в частности, желудка, легких и яичников). Иногда повышение РЭА диагностируют при аутоиммунных болезнях и у людей, злоупотребляющих табачной и алкогольной продукцией. Среди других онкомаркеров:

• при подозрении на опухоли молочной железы – СА-15-3 и СА-72-4;

• при подозрении на рак толстого кишечника — СЕА и СА-72-4;

• при подозрении на опухоль желудка — СЕА, СА-72-4 и СА-19-9.

Особенности молекулярной диагностики рака

Молекулярно-генетическое тестирование – неотъемлемая часть обследования и последующей терапии онкологических больных во всем мире. Причина развития новообразования – мутации (генетические нарушения), которые развиваются в одной из клеток организма человека. Из-за них происходит сбой нормального функционирования клеток, что сопровождается неконтролируемым и неограниченным ростом, а иногда и распространением в другие ткани (метастазированием). Специалисты отмечают, что наличие таких мутаций дает возможность отличать злокачественные клетки от здоровых клеток, и применять эти знания во время терапии.

Тест на предрасположенность к раку подразумевает забор крови из вены. Ее отбирают в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка) в любое время суток (не зависимо от употребления пищи). Требуемый объем венозной крови – 5 мл. Результат будет готов спустя несколько дней. Точность анализа предрасположенности к раку высокая, составляет более 90%.

Кому и как могут помочь генетические исследования

1. Людям с подтвержденным онкологическим диагнозом исследование поможет подобрать эффективное медикаментозное лечение.

2. Здоровым людям, в анамнезе которых есть родственники, болеющие раком, исследование поможет определить наличие онкологической предрасположенности. Это позволит своевременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению злокачественных новообразований.

3. Людям моложе 45 лет с диагнозом рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы исследование поможет определить наличие онкологической предрасположенности и внести корректировку в последующую схему терапии.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения ряда исследований, анализа полученных данных и оформления заключения специалист получит полноценную информацию о наличии мутаций, которые ассоциированы с наследственными формами. Если в результате генетического анализа на предрасположенность к онкологии были выявлены мутации, возможны следующие варианты развития событий:

• обсуждение обнаруженных мутаций с врачом-генетиком;

• обследование ближайших родственников на наличие мутации;

• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических мероприятий у здоровых пациентов;

• обсуждение возможностей планирования беременности для рождения здоровых детей (актуально для пациентов детородного возраста;

• уточнение диагноза и прогноза;

• разработка плана дальнейшего лечения.

Можно ли предотвратить рак?

Развитие рака зависит от ряда факторов, поэтому обеспечить полную безопасность не предоставляется возможности. Однако следуя советам врачей, удается снизить вероятность появления новообразований злокачественного характера. Для этого рекомендуется вести здоровый образ жизни и отказаться от вредных привычек (курения или злоупотребления алкогольной продукцией).

С целью поддержки защитных функций организма важно регулярно заниматься умеренными видами спорта. Правильное питание – неотъемлемая составляющая профилактики. Диетологи советуют употреблять больше свежих овощей и фруктов, отказаться или свести к минимуму прием тяжелой и жирной пищи. При длительном нахождении на солнце следует воспользоваться солнцезащитным кремом. Это позволит избежать вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, которые провоцируют развитие рака кожи.

Группа риска

Сдать анализы на предрасположенность к раку в обязательном порядке следует людям, которые составляют группу риска. На появление раковых опухолей влияет целый ряд факторов. Исходя их этого, в группу риска входят:

• люди, которые трудятся на вредном производстве (к примеру, когда идет непосредственный контакт с высококонцентрированными химическими веществами или радиацией);

• люди пожилого возраста (старше 60 лет);

• люди, живущие в неблагоприятной экологической обстановке (вблизи промышленных и производственных объектов);

• люди с плохой наследственностью (в анамнезе которых есть родственники, болеющие раком);

• люди, ведущие неправильный образ жизни (злоупотребляющие алкоголем, курением и наркотическими веществами);

• люди, получившие большую дозу облучения.