Выявление предрасположенности к онкологии

Выявление предрасположенности к онкологии
Симптомы
охриплость, сильный кашель и мокрота с примесью крови;
отклонения в работе ЖКТ (диарея, запоры);
уплотнение в груди;
различные выделения из сосков и изменение их размеров;
уплотнение в мошонке у мужчин;
примесь крови в кале;
нарушение мочеиспускания;
потеря веса;
изменения родинок или бородавок (асимметрия, неравномерная окраска);
необъяснимая боль;
интоксикация (отравление).
Осложнения болезни
компрессия спинного мозга;
сильные болевые ощущения;
тромбы в венах;
гемолитическая анемия и другие паранеопластические синдромы;
летальный исход.
Описание болезни

Согласно статистическим данным, онкологические заболевания являются одной из наиболее часто встречающихся причин смертности. Их опасность в том, что на начальных стадиях ярко-выраженные специфические симптомы отсутствуют, когда лечение более доступно и эффективно. На запущенных стадиях они способны привести к значительному снижению качества жизни и, как следствия, ранней смерти.

Информация о состоянии здоровья и возможных рисках содержится в наших генах. Это некая генетическая карта здоровья. Установление генетического риска патологий – неотъемлемая часть здорового образа жизни. Для одних патологий генетика играет решающую ведущую роль, а для других проявляется при влиянии внешних факторов. За счет скрининга генетических патологий и оценке вероятности развития мультифакторных болезней удается значительно помочь их профилактике и терапии. Частота встречаемости наследственных мутаций при различных видах новообразований злокачественного характера:

  • 19% рак яичников;

  • 15% рак кишечника;

  • 11% рак желудка;

  • 10% рак молочной железы;

  • 8% рак предстательной железы.

Многие люди интересуются, как выявить предрасположенность к раку. Для этого разработан специальный анализ, отличающийся высокой точностью. Основной акцент данного анализа заключается в том, что при поломке в определенном гене человек имеет вероятность развития или риск передачи этого гена своим будущим детям. Рассмотрим подробнее все способы, позволяющие обнаружить злокачественные новообразования на ранней стадии и выявить генетическую предрасположенность к онкологии.

Методы диагностики онкологии

Рак – серьезное заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Самым эффективным способом борьбы с раком является его своевременное обнаружение (на ранней стадии). Чтобы достоверно поставить диагноз пациенту назначают ряд исследований. Лабораторная диагностика позволяет установить, с каким органом связаны возможные проблемы.

При наличии симптоматики часто прибегают к инструментальным исследованиям. На первичном приеме специалист собирает анамнез, проводит визуальный осмотр и пальпацию. На основании полученных данных и жалоб самого больного назначают необходимые анализы. Ниже представлены основные способы диагностики:

  • анализы на присутствие онкомаркеров. Онкомаркеры являются особыми веществами, присутствующими в крови и моче у человека со злокачественными новообразованиями. Этот способ подходит для диагностики опухолей даже на ранних стадиях;

  • общий и биохимический анализ крови. Это вспомогательный метод, на основании только результатов крови нельзя поставить диагноз «рак». При новообразованиях, локализирующихся во внутренних органах, зачастую снижается гемоглобин;

  • генетический анализ на предрасположенность к раку. Его сущность заключается в исследовании генов, которые отвечают за борьбу с подобными патологиями. Если гены работают неправильно, не выполняю свое предназначения, то риск развития опухолей значительно повышается;

  • ультразвуковое исследование. За счет использования свойств звуковых волн, специалист может обнаружить изображение новообразования, а в некоторых случаях и с точностью установить по имеющимся признакам его злокачественность или доброкачественность;

  • рентгенографическое исследование. К данной методике прибегают при подозрении на рак легких. Однако она не дает результата со 100% точностью, поскольку новообразования диаметром менее 2 мм не удается заметить на полученных снимках;

  • магнитно-резонансная томография. Благодаря магнитно-резонансной томографии удается получить подробную информацию о состоянии мягких тканей, обнаружить новообразование и с высокой точностью установить ее локализацию;

  • эндоскопическое исследование. К этому способу прибегают при подозрении на рак желудка. Внутрь пищевода вводят устройство с датчиком на конце, который все отображает на экране.

Особенности биохимического анализа

Биохимический анализ крови отображает ряд важных показателей. Кровь забирают из вены утром и натощак, чтобы получить достоверный результат. Для обнаружения злокачественного процесса наиболее важны следующие показатели крови:

  • общий белок. Новообразования злокачественного характера активно потребляют белок, поэтому его уровень в крови существенно снижается. При этом пациенты часто утрачивают аппетит, за счет чего белок перестает поступать в организм в достаточном количестве;

  • билирубин. Это желчный пигмент, его повышение возможно при повреждении печени, в частности, при злокачественном поражении;

  • мочевина. При нарушении функционирования почек или активном распаде белка в крови отмечается значительное повышение мочевины. Это часто связано с опухолевой интоксикацией или распадом опухолевой ткани;

  • фермент аланин-аминотрансферазы (АлАт). Данный фермент способен повышаться при опухолевом поражении печени;

  • уровень сахара в крови. Изменение показателя зачастую связано с опухолевым процессом. Чаще всего поражение затрагивает молочные железы, легкие, печень и органы репродуктивной системы.

Анализы на онкомаркеры

Помимо генетического анализа на предрасположенность к онкологии, пациенту часто назначают прохождение анализов на онкомаркеры, которые выявляют рост злокачественных клеток на первоначальном этапе их развития. С помощью данного исследования выявляют специфические белки и химические соединения, наличие и концентрация которых в крови могут быть обусловлены наличием новообразованием злокачественного характера. Для каждой конкретной онклогической патологии предусмотрен специфический маркер.

В первую очередь, назначают анализ на онкомаркер са 125. С его помощью удается обнаружить наличие рака или метастазов в яичниках. У здоровых людей показатель данного маркера будет равен (или близок) к нулю. В том случае, если он будет превышен в несколько раз, велика вероятность наличия злокачественного новообразования. Иногда анализ дает ложный результат. К примеру, в первый триместр беременности показатель всегда повышен.

Еще одно важное исследование – анализ на онкомаркер РЭА (раковый эмбриональный антиген), который представляет собой белково-углеводное соединение. Если он присутствует в незначительных количествах, причин для паники нет. Однако сильное превышение нормы говорит о возможном наличии раке толстой и прямой кишки и внутренних органов (в частности, желудка, легких и яичников). Иногда повышение РЭА диагностируют при аутоиммунных болезнях и у людей, злоупотребляющих табачной и алкогольной продукцией. Среди других онкомаркеров:

  • при подозрении на опухоли молочной железы – СА-15-3 и СА-72-4;

  • при подозрении на рак толстого кишечника — СЕА и СА-72-4;

  • при подозрении на опухоль желудка — СЕА, СА-72-4 и СА-19-9.

Особенности молекулярной диагностики рака

Молекулярно-генетическое тестирование – неотъемлемая часть обследования и последующей терапии онкологических больных во всем мире. Причина развития новообразования – мутации (генетические нарушения), которые развиваются в одной из клеток организма человека. Из-за них происходит сбой нормального функционирования клеток, что сопровождается неконтролируемым и неограниченным ростом, а иногда и распространением в другие ткани (метастазированием). Специалисты отмечают, что наличие таких мутаций дает возможность отличать злокачественные клетки от здоровых клеток, и применять эти знания во время терапии.

Тест на предрасположенность к раку подразумевает забор крови из вены. Ее отбирают в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка) в любое время суток (не зависимо от употребления пищи). Требуемый объем венозной крови – 5 мл. Результат будет готов спустя несколько дней. Точность анализа предрасположенности к раку высокая, составляет более 90%.

Кому и как могут помочь генетические исследования

1. Людям с подтвержденным онкологическим диагнозом исследование поможет подобрать эффективное медикаментозное лечение.

2. Здоровым людям, в анамнезе которых есть родственники, болеющие раком, исследование поможет определить наличие онкологической предрасположенности. Это позволит своевременно провести профилактические мероприятия по раннему выявлению злокачественных новообразований.

3. Людям моложе 45 лет с диагнозом рака молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной железы исследование поможет определить наличие онкологической предрасположенности и внести корректировку в последующую схему терапии.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения ряда исследований, анализа полученных данных и оформления заключения специалист получит полноценную информацию о наличии мутаций, которые ассоциированы с наследственными формами. Если в результате генетического анализа на предрасположенность к онкологии были выявлены мутации, возможны следующие варианты развития событий:

  • обсуждение обнаруженных мутаций с врачом-генетиком;

  • обследование ближайших родственников на наличие мутации;

  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических мероприятий у здоровых пациентов;

  • обсуждение возможностей планирования беременности для рождения здоровых детей (актуально для пациентов детородного возраста;

  • уточнение диагноза и прогноза;

  • разработка плана дальнейшего лечения.

Можно ли предотвратить рак?

Развитие рака зависит от ряда факторов, поэтому обеспечить полную безопасность не предоставляется возможности. Однако следуя советам врачей, удается снизить вероятность появления новообразований злокачественного характера. Для этого рекомендуется вести здоровый образ жизни и отказаться от вредных привычек (курения или злоупотребления алкогольной продукцией).

С целью поддержки защитных функций организма важно регулярно заниматься умеренными видами спорта. Правильное питание – неотъемлемая составляющая профилактики. Диетологи советуют употреблять больше свежих овощей и фруктов, отказаться или свести к минимуму прием тяжелой и жирной пищи. При длительном нахождении на солнце следует воспользоваться солнцезащитным кремом. Это позволит избежать вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, которые провоцируют развитие рака кожи.

Группа риска

Сдать анализы на предрасположенность к раку в обязательном порядке следует людям, которые составляют группу риска. На появление раковых опухолей влияет целый ряд факторов. Исходя их этого, в группу риска входят:

  • люди, которые трудятся на вредном производстве (к примеру, когда идет непосредственный контакт с высококонцентрированными химическими веществами или радиацией);

  • люди пожилого возраста (старше 60 лет);

  • люди, живущие в неблагоприятной экологической обстановке (вблизи промышленных и производственных объектов);

  • люди с плохой наследственностью (в анамнезе которых есть родственники, болеющие раком);

  • люди, ведущие неправильный образ жизни (злоупотребляющие алкоголем, курением и наркотическими веществами);

  • люди, получившие большую дозу облучения.

Рекомендации врачей клиники "Синай"
отсутствие эмоциональных перенапряжений;
ведение здорового образа жизни (отсутствие злоупотребления алкогольной и табачной продукцией);
своевременное лечение инфекционных патологий;
правильный режим труда и отдыха;
соблюдение здорового правильного питания;
соблюдение рекомендаций от специалистов.
Как мы лечим

Сдать анализ на предрасположенность к онкологии и при необходимости пройти качественное лечение можно в международном медицинском центре «Синай». Здесь работают квалифицированные врачи-онкологи с богатым опытом работы. Для каждого пациента они разрабатывают методику лечения строго в индивидуальном порядке, учитывая стадию прогрессирования рака и состояние организма в целом. В медицинском центре практикуют два вида лечения – амбулаторное и стационарное. Соблюдая рекомендации от специалистов, мы гарантируем положительный результат терапии.

Как лечить
Оперативное вмешательство

Оперативное вмешательство является самым эффективным способом лечения рака. Однако не всегда оно применимо: удалить хирургическим путем возможно только опухоли небольших размеров (на ранних стадиях). Иногда перед операцией пациенту назначают лучевую терапию или химиотерапию, с помощью которой удастся ее уменьшить. Во время оперативного вмешательства хирург удаляет опухолевую ткань и пораженные близлежащие лимфатические узлы. Цели такой процедуры могут быть разными:


  • удаление опухоли полностью;

  • удаление части опухоли. Такая операция не вылечит от рака, но значительно повысит эффективность химиотерапии и других способов лечения. Как правило, паллиативные операции проводят на поздних стадиях рака. С их помощью удается снизить интенсивность болезненных ощущений, частично восстановить функции пораженного органа.


Иногда проводят малоинвазивное лапароскопическое вмешательство (если размеры и локализация опухоли позволяют). При новообразованиях значительных размеров вынужденно удаляют много тканей или даже целые части тела. Иногда врачи-хирурги обходятся без скальпеля и прибегают к другим современным методикам. К примеру, криохирургии (злокачественные клетки разрушаются посредством воздействия низкой температуры) или лазерной хирургии (злокачественные клетки разрушаются посредством воздействия лазера).

Химиотерапия

Лечение злокачественных опухолей посредством химиотерапии подается в организм больного различными способами: при помощи таблеток, капсул и инъекций. В результате клетки опухоли разрушаются химическими веществами. Химиотерапия может преследовать разные цели:


  • облегчить состояние пациента (снизить интенсивность болезненных ощущений);

  • уменьшить размер опухоли для дальнейшего оперативного вмешательства;

  • предотвратить рецидив после проведения операции;

  • устранить раковые клетки, которые остались в организме больного после проведения операции;

  • повысить эффективность других способов лечения рака.

Лучевая терапия

К данному способу терапии прибегают, как до или во время или после оперативного вмешательства (в зависимости от целей). В первом случае лучевая терапия требуется для уменьшения размеров новообразования, во втором – с целью избегания облучения кожных покровов, а в третьем – с целью уничтожения оставшихся раковых клеток. Помимо этого, лучевую терапию применяют, чтобы облегчить состояние пациента (снять болевой синдром). Она может выступать в качестве вспомогательного метода борьбы с раком. Различают два способа применения данного лечения:


  • внешний, когда излучающий аппарат локализируется снаружи тела больного;

  • внутренний, когда источник излучения вводят непосредственно в организм пациента.

Иммунотерапия

Средства для иммунотерапии блокируют связи между веществами PD-L1 и PD-L2 (которые вырабатывают злокачественные клетки) и рецептором PD-1 (который оказывает влияние на способность иммунитета человека бороться с клетками новообразования), за счет чего Т-лимфоцитам удается справляться со злокачественными клетками без каких-либо препятствий.

В результате вредное влияние на организм сводится к минимуму, происходит угнетение злокачественного новообразования. Такие препараты стимулируют иммунную систему и помогают ей самостоятельно бороться с раком.

Гормональная терапия

Рост многих злокачественных новообразований зависит от гормонального фона. Если раковые клетки имеют рецепторы к мужским или женским половым гормонам, специалисты зачастую прибегают к гормональной терапии. Ее сущность заключается в подавлении выработки главного гормона, который спровоцировал развитие опухоли. Гормональную терапию редко назначают отдельно, как правило, она дополняет другие способы лечения.

Таргетная терапия

Применение таргетных препаратов – новое направление в лечении рака. Их сущность заключается в воздействии на молекулы, которые отвечают за рост и функционирование злокачественного новообразования. Они влияют на них следующим образом:


  • провоцируют естественное отмирание раковых клеток;

  • делают клетки более чувствительными к лучевой терапии и химиотерапии;

  • работают, как препараты для иммунотерапии;

  • блокируют сигналы, которые требуются для роста и деления клеток опухоли.


Таргетную терапию часто используют наряду с другими методами лечения. Она подходит для лечения опухолей разной локализации.

Честные отзывы и рейтинги
Все отзывы
Контроль на каждом этапе лечения! Мы превосходим ожидания пациентов и всегда на связи даже в выходные!
Были сильные боли в межреберье, Елена Владимировна тщательно выслушала, осмотрела и подробно объяснила, что нужно для лечения, выписала н...
Привезли ребенка к доктору Долинка Елене Владимировне. Сыну 3,5 года, не разговаривает. Врач очень грамотная, сразу направила нас на УЗИ ...
Огромная благодарность физиотерапевту Марине Михайловне Евсеевой и медсестре Светлане Борисовне за очень качественно проведенный курс физ...
Пришла к врачу с синдромом грушевидной мышцы. Елена Владимировна, объяснила мне почему у меня возникает боль. И как с ней справиться. Наз...
В 52 года решила сделать нижнюю блефаропластику. До этого долго сомневалась, но дочь убедила. И вот я на приёме у Алексея Геннадьевича. О...
Источник:
В марте 22 года решилась на операцию к доктору. Делала абдоминопластику и липоксацию 10 зон! Я очень благодарна доктору и всей его команд...
Источник:
Я долго искала пластического хирурга. Была на консультациях у многих, но выбор пал на данного врача. Я в восторге. 28 октября Доктор (с б...
Источник:
На приеме нам все понравилось. Я считаю, он и как врач профессионален, и как человек хороший. На мой взгляд, доктор очень грамотный. Врач...
Источник:
Замечательный доктор!!! Были сегодня на приеме с отцом, диагноз поставили практически сразу, назначили лечение, надеюсь поможет). Всем со...
Блефаропластику мне делал доктор Орландо, знала его уже давно, так как у него оперировалась мама, поэтому нового доктора даже в мыслях не...
Источник:
Запишитесь на прием. Мы поможем!
Мы понимаем, насколько важно вовремя начать лечение, чтобы заболевание не дало осложнение!