Наследственный нефрит

Наследственным нефритом называют генетически обусловленную неиммунную гломерулопатию, из-за которой возникает почечная недостаточность. При таком заболевании появляется астенический, интоксикационный синдром, задерживается развитие у ребёнка. Кроме этого, развивается макрогематурия, полиурия, никтурия, отечность, артериальная гипертензия.

Чтобы диагностировать наследственный нефрит, пациент сдаёт общий анализ мочи. Также проводится пункционная биопсия, электронная микроскопия. Для устранения симптомов болезни используют ингибиторы апф, блокаторы рецепторов ангиотензина, иммуномодуляторы, анаболики, ингибиторы кальциневрина. Если произошло возникновение хронической почечной недостаточности, проводят заместительную терапию или трансплантацию органа.

Общая информация

Заболевание впервые описано в 1927 году. Описанием занимался британский ученый Артур Альпорт. Наличие такого синдрома встречается в редких случаях. Согласно статистическим данным, у трех детей из ста присутствует пограничная почечная недостаточность из-за данного синдрома. Такое заболевание относят к самому распространенному виду нефрита.

Наследственность бывает разная, однако более часто встречают x-сцепленную доминантную форму. В результате этого развивается тяжелая почечная недостаточность, преимущественно у пациентов мужского пола. Проявления болезни можно заметить уже в первые годы жизни ребенка. Слух и зрение ухудшается несколько позже. После того, как испортилось зрение и слух, развивается тяжелое нарушение в функционировании почек.

Почему появляется

Болезнь имеет наследственный характер. Причиной является генетический дефект, когда происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон 4-го типа. Такие волокна это составляющая часть базальной мембраны нефрона и некоторых других органов.

У наследственного нефрита доминантный тип наследования, который сцепляется с x-хромосомой. То есть, если заболевание присутствует у мужчины, у его сыновей будет отсутствовать данная патология, а дочери будут носителями мутирующего гена. Женщина, у которой диагностирован наследственный нефрит, передаст патологию, как дочери, так и сыну.

Существует ряд факторов, из-за которых могут появиться клинические симптомы болезни. К таким факторам относят:

• Инфекционное заболевание, также острая респираторная вирусная инфекция.

• Постоянные тяжелые физические нагрузки.

• Проведение профилактических прививок.

Разновидности болезни

К первому типу относят наличие доминантного наследуемого ювенильного нефрита. При таком заболевании начинаются проблемы со слухом, зрительным аппаратом, почками. Такой тип диагностируют большинству больных. Следствием прогрессирования болезни является развитие острой почечной недостаточности.

Второй тип характеризуется появлением гематурии. При этом не происходит поражение органов чувств. Это является аутосомно-рецессивной формой патологии. Если говорить о распространённости такого типа болезни, то он встречается приблизительно у 20% всех больных. Аналогично предыдущему варианту развивается почечная недостаточность.

К третьему типу относят семейную доброкачественную гематурию. Отсутствует характерная симптоматика и прогрессирующее развитие. У такой формы болезни присутствует благоприятный исход, не произойдет ухудшения качества и продолжительности жизни.

Как проявляется болезнь

Признаки наследственного нефрита разделены на две группы:

• Почечная симптоматика. Главный признак – появление гематурии. Характеризуется наличием капель крови в урине. Если проникла инфекция или присутствуют физические нагрузки, происходит увеличение её интенсивности. Часто во время болезни встречают протеинурию, то есть в моче появляется белок. Кроме этого, по результатам анализа мочи можно выявить большое количество лейкоцитов. Протеинурию, в большинстве случаев, наблюдают у пациентов мужского пола. Первые этапы болезни могут протекать с отсутствием каких-либо симптомов. Это называют микрогематурией.

• Внепочечная симптоматика. Начальная стадия заболевания характеризуется снижением остроты зрения, нарушением слуха. С течением патологии происходит нарастание симптомов, они становятся более выраженного характера. Также выявляют анемию и серьезную интоксикацию всего организма. На данном этапе болезни происходит повышение утомляемости, появление головных и мышечных болей. У больного скачет артериальное давление. Он замечает появление одышки, нарушение сна (ночью отсутствует желание спать, зато оно появляется в дневное время).

Прогрессирование болезни у маленьких пациентов может проявляться следующими признаками:

• Запаздывает физическое развитие. Может иметь различную степень выраженности.

• Появляется тугоухость, То есть отсутствие у ребенка способности различать высоту звуков. В дальнейшем ним не распознаётся даже обычная речь.

• Повышается артериальное давление. В большинстве случаев этот признак можно встретить у подростков.

• Нарастает миопия, развиваются аномалии хрусталика.

• Появляются анатомические аномалии. То есть наличие высокого неба, сросшихся пальцев, нарушенного прикуса, деформированных ушных раковин.

• В редких случаях наблюдается появление лейомиоматоза бронхов, пищевода. Это означает, что сильно разрастаются гладкомышечные волокна.

Когда заболевание развивается, появляется хроническая форма. Она характеризуется такими симптомами:

• Присутствие постоянной слабости.

• Сокращается количество выделяемой ежедневной мочи.

• Больной теряет аппетит, снижается его масса тела.

• Появление кожного зуда.

• Кожные покровы становятся бледными, сухими.

• Больной чувствует постоянную жажду, слизистая полости рта становится сухой.

• Появляется тошнота, которая может окончиться рвотой.

• Присутствие излишней заторможенности или перевозбуждения.

Если отсутствует должное лечение, будут нарастать симптомы почечной недостаточности. То есть отекает лицо, руки, ноги, понижается температура тела, голос становится хриплым. Кроме этого, происходит снижение выработки мочи. Если прекратилось мочеобразование, это грозит отравлением организма продуктами распада. В такой ситуации появляется угроза жизни пациенту.

Диетическое питание

Лечебные мероприятия дополняются диетой. Пациент должен исключить из своего рациона некоторые продукты. А именно:

• Копчёная, солёная, жирная, пряная пища.

• Острые приправы.

• Алкоголь.

• Те продукты, в которых содержится не натуральные красители.

Употребляемая пища должна быть достаточно калорийной, содержать витамины. Не должно присутствовать большое количество белка. Диетическое питание разрабатывают в индивидуальном порядке, учитывая функциональные способности почек. Наблюдать и корректировать режим больного необходимо на протяжении всей его жизни.

Как диагностируют заболевание

Чтобы диагностировать наследственный нефрит, пациенту назначается проведение тщательного генеалогического исследования. Приблизительно в 85% всех случаев выявляется родовая семейная урологическая патология, наследственный плохой слух и зрение.

Если предполагается, что заболевание связано с генетической аномалией, происходит использование таких методов исследования, с помощью которых можно выявить повреждение базальной мембраны, нарушение работы почек. Кроме этого, благодаря таким методам можно выявить морфологическое изменение паренхимы, что характерно для наследственной формы нефрита.

К таким методам относят:

• Сдача общего анализа мочи. Пациент сдаёт две пробы мочи. Их собирают в разное время. По результатам такого анализа можно определить изменение эритроцитов. Также выявляют протеинурию, лейкоцитурию, цилиндрурию, которые нарастают с развитием болезни.

• Проведение пункционной биопсии почек. Гистологическое изучение биоматериала, который взяли из почки, способствует выявлению эритроцитов. Также, определяется уплотнение клубочков, инфильтрация интерстициальной ткани. Иммунофлюоресцентный анализ позволит выявить наличие атипичного коллагена 4-го типа.

• Проведение электронной микроскопии. Начальный этап наследственного нефрита характеризуется утонченными гломерулярными базальными мембранами. Более поздняя стадия проявляется их истончения или утолщением. Мембраны приобретают слоистый, расщепленный характер.

Методику, с помощью которой можно выявить мутировавший ген, используют в редких случаях. Это технически сложно и дорого стоит. О том, что развивается почечная недостаточность, свидетельствует наличие изменений в биохимическом анализе крови. То есть увеличивается креатинин, мочевая кислота, азот мочевины, снижается общий белок. Также изменяются показатели анализа мочи – почечная проба будет положительной.

Наследственный нефрит необходимо дифференцировать от туберкулеза почек, острого и хронического гломерулонефрита, пиелонефрита, мочекаменного заболевания, подагрического интерстициального нефрита. Пациента осматривает не только нефролог и уролог, но и оториноларинголог, офтальмолог, терапевт, эндокринолог, ревматолог, иммунолог, онколог.

Особенности лечебных мероприятий.

Эффективная этиопатогенетическая терапия наследственного нефрита отсутствует. Гормоны и иммуносупрессоры не принесут результата. Пациенту, у которого диагностирована наследственная форма нефрита, необходимо придерживаться низкобелковой диеты, ограничить чрезмерные физические нагрузки. Кроме этого, следует провести санацию хронического инфекционного очага, осторожно проводить плановую вакцинацию и принимать препараты, у которых нефротоксическое действие.

Чтобы не развился интерстициальный фиброз, пациенту назначают активную антипротеинурическую терапию, благодаря которой не повреждаются и не атрофируются эпителиоциты почечных канальцев.

• Использование ингибиторов апф. Это препараты первой линии. Они способствуют улучшению почечного кровотока, дилатации сосудов, снижению повышенного внутриклубочкового давления, уменьшению реабсорбции воды и натрия. Кроме этого, не так интенсивно развивается тубулоинтерстициальный фиброз.

• Использование блокаторов рецепторов ангиотензина. Эти препараты способствуют связыванию ат-1 рецепторов ангиотензина 2. Происходит блокировка их действия.

Дополнением лечения служит витаминный комплекс, витаминоподобные препараты, лекарственные средства, у которых иммуномодулирующий или анаболический эффект. Если появились признаки того, что развивается терминальная почечная недостаточность, пациенту назначается заместительная почечная терапия: гемодиализ, перитонеальный диализ, гемофильтрация.

Единственный способ, благодаря которому значительно и полностью улучшится состояние пациента, это проведение трансплантации почки. Необходимо учесть, что такое оперативное вмешательство отличается специфическими показаниями и противопоказаниями, если сравнивать с остальными нефрологическими патологиями.

Донор-родственник не должен болеть наследственным нефритом. Также, нормальная альфа цепь коллагена, локализацией которой являются базальные мембраны почки, способна стать причиной иммунного ответа и отторжения трансплантируемого органа.